重型血友病A基因檢測試劑

血友病作為X連鎖隱性遺傳病分為血友病A(hemophiliaA，HA)和血友病B(hemophiliaB，HB)兩種類(lèi)型，分別由凝血因子Ⅷ(F8)和凝血因子Ⅸ(F9)基因突變造成的基因缺陷引起，可導致嚴重凝血功能障礙，目前尚無(wú)根治方法。HA占發(fā)病者的80%～85%，HB占15%～20%。發(fā)病者主要為男性，女性發(fā)病者非常罕見(jiàn)，但攜帶致病基因的女性是血友病的傳遞者。

正常男子與攜帶致病基因女子的子代中，男性50%發(fā)病，女性50%攜帶致病基因，故對于家族中有血友病發(fā)病者(先證者)的婦女必需明確其是否攜帶致病基因，對于攜帶致病基因的懷有男胎妊娠婦女必須行產(chǎn)前診斷。

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● 包裝規格

24人份/盒，48人份/盒

● 預期用途

本試劑盒采進(jìn)行定性檢測，并加以分型，能夠檢出倒位患者（簡(jiǎn)稱(chēng)I）、倒位攜帶者（簡(jiǎn)稱(chēng)C）用LD-PCR法，對人類(lèi)基因組DNA樣本中的X染色體上FⅧ基因內含子22倒位和正常（簡(jiǎn)稱(chēng)W）三種基因型。 臨床適應癥背景： 血友病是一組由于血液中某些凝血因子的缺乏而導致患者產(chǎn)生嚴重凝血障礙的X連鎖遺傳性出血性疾病，血友病A的主要病因是由于凝血因子Ⅷ（FⅧ）基因突變而引起的FⅧ含量不足或功能缺陷，其中約45%的重型HA患者為FⅧ基因內含子22倒位。因此，檢測FⅧ基因內含子22倒位對血友病A的基因診斷和預防重型血友病A的發(fā)生有重要意義。 相關(guān)臨床或實(shí)驗室診斷方法： 目前，臨床診斷方法為凝血因子FⅧ活性測定，即將待測血漿與FⅧ基質(zhì)血漿混合，進(jìn)行活化部分促凝血酶原激酶時(shí)間（Activated Partial Thromboplastin Time, APTT）測定并測定APTT，作出標準曲線(xiàn)，根據標準曲線(xiàn)計算出受檢者血漿中FⅧ因子活性（相當于正常人的百分率），FⅧ因子活性﹤1%為重型HA患者。該法無(wú)法確定患者的基因突變類(lèi)型更無(wú)法檢出攜帶者。 本試劑盒能用于重型HA患者及攜帶者常見(jiàn)的FⅧ基因內含子22倒位檢測，具有操作簡(jiǎn)便、檢測靈敏度及特異性高等優(yōu)勢。