SLC25A13突變基因檢測試劑
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希特林蛋白缺乏癥（Citrin deficiency）是一類(lèi)包含成年發(fā)作Ⅱ型瓜氨酸血癥(Adult Onset Type Ⅱ Citrullinemia , CTLN2)和希特林蛋白缺乏所致新生兒肝內膽汁淤積癥( Neonatal Intrahepatic Cholestasis caused by Citrin Deficiency, NICCD)兩大疾病的常染色體隱性遺傳性疾病。
臨床特征 | 新生兒肝內膽汁淤積癥（NICCD） | 成年發(fā)作瓜氨酸血癥Ⅱ型(CTLN2) |
攜帶率 | 1/63 |
發(fā)病率 | 1/10000~20000 |
疾病程度 | 短暫發(fā)病，一般不嚴重（相對容易識別） | 嚴重，可能致死（表型容易識別） |
癥狀 | 體重偏低史，發(fā)育受限和短暫性肝內膽汁淤積，彌漫性脂肪肝以及肝纖維化，可變肝功能障礙，低蛋白血癥，凝血因子減少，溶血性貧血和/或低血糖，1歲以后癥狀消失 | 反復發(fā)作型高氨血癥，以及相關(guān)的神經(jīng)精神癥狀，嗜睡、記憶力減退、震顫發(fā)作和昏迷。酒精和糖的攝入、藥物和/或手術(shù)通常會(huì )引起癥狀，有NICCD或 FTTDCD病史 |
診斷 | 短暫性新生兒膽汁淤積和可變肝功能障礙。由于肝硬化，部分患者預后較差。 | 兒童發(fā)作到成人發(fā)作的反復發(fā)作型高氨血癥，以及相關(guān)的神經(jīng)精神癥狀。 |
治療 | 飲食治療包括∶補充維生素，采用無(wú)乳糖配方食品，以降低半乳糖血癥，補充中鏈甘油三酯，只有極少數患者有肝移植 | 接受飲食治療的同時(shí)，給與精氨酸和丙酮酸鈉，進(jìn)行肝移植 |
? ??發(fā)病特點(diǎn)
希特林蛋白缺乏癥可能在全球范圍內廣泛存在，此疾病存在明顯的種族差異性和地域性。在中國長(cháng)江以南地區，大約每48人中有一位SLC25A13基因突變的攜帶者，而長(cháng)江以北的地域，大約這個(gè)比例是1:760。目前研究表明，SLC25A13基因異?？蓪е滤幋a的希特林蛋白缺乏和成年發(fā)作Ⅱ型瓜氨酸血癥或希特林蛋白缺乏所致新生兒肝內膽汁淤積癥的發(fā)生。
? ?檢測位點(diǎn)
隨著(zhù)SLC25A13基因突變研究發(fā)展迅速，在國內外得到廣泛關(guān)注，在中國SLC25A13基因突變的攜帶者眾多，目前已經(jīng)報道的SLC25A13基因突變類(lèi)型超過(guò)80種，其中851del4、IVS16ins3kb、1638ins23、IVS6+5G>A占中國人群突變總檢出率的80%以上且SLC25A13基因突變檢測被認為是確診該病的金標準。
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? ??適用人群
新生兒篩查
串聯(lián)瓜氨酸Cit值高于切值的新生兒/兒童/成人
有相關(guān)疾病家族史人群
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? ??檢測意義
通過(guò)對SLC25A13基因進(jìn)行檢測，可以及早發(fā)現相關(guān)疾病，對于產(chǎn)前診斷預防、新生兒早診具有重大的意義。
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? ??適用科室
婦產(chǎn)科、優(yōu)生優(yōu)育科、兒?？?、遺傳咨詢(xún)科、兒科、遺傳內分泌代謝科等
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