脆性X綜合征(Fragile X Syndrome)

脆性X綜合征(Fragile X Syndrome)是一種X連鎖遺傳病，是最常見(jiàn)的遺傳性智力障礙疾病之一，發(fā)病率僅次于唐氏綜合征。致病原因是X染色體上FMR1基因(CGG)n擴展突變，導致維持腦部正常神經(jīng)傳導的FMRP蛋白缺乏，患者會(huì )有嚴重的智力低下、發(fā)育遲緩、語(yǔ)言障礙和行為問(wèn)題，包括多動(dòng)癥、自閉癥、注意力不集中和伴有癲癇等癥狀。該試劑盒采用國際權威指南認可的三引物PCR技術(shù)，可準確計算出CGG重復數，快速準確區分不同基因型人群，對脆性X綜合征患者確診，滿(mǎn)足臨床檢測的不同需求。

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? ??遺傳模式

由于男性只有一條X染色體而更容易患病，大約4000個(gè)人當中就有一個(gè)患者；女性發(fā)病率比較低，但中國女性前突變攜帶率約1/1000，且存在動(dòng)態(tài)突變，即女性攜帶者更容易生出全突變患兒。根據美國脆性X基金會(huì )(National Fragile X Foundation)資料，女性攜帶者生出患者的機率可高達1/2！因此對育齡婦女進(jìn)行產(chǎn)前或孕前FMR1基因檢測，進(jìn)而指導生育顯得尤為重要。

? ??FMR1基因突變類(lèi)型及臨床表現說(shuō)明

? ??試劑盒檢測流程

1、DNA提取
2、熒光PCR擴增
3、毛細管電泳檢測
4、結果分析

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? ??產(chǎn)品特點(diǎn)

檢測靈敏準確 可擴增CGG重復全長(cháng)序列；CGG重復數大于200也可檢出；檢測結果100%可重復

檢測體系完善 能準確區分各種基因型，準確判斷女性純合子和雜合子，有效避免假陰性

操作簡(jiǎn)單快捷 整個(gè)過(guò)程只需約6h，操作簡(jiǎn)單，適于自動(dòng)化、批量化

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? ??適應人群

育齡女性
不孕不育的女性
脆性X攜帶者的胎兒
有脆性X綜合征家族史的人群

有卵巢早衰及其家族史的人群

有不明原因智力低下家族史的人群

有震顫-共濟失調及其家族史的人群
有不明原因胎停育、反復流產(chǎn)的女性

有不明原因智力低下、自閉癥、行為障礙和語(yǔ)言障礙的兒童

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