葉酸代謝基因檢測試劑

亞甲基四氫葉酸還原酶（MTHFR）和甲硫氨酸合成酶還原酶（MTRR）都是葉酸代謝途徑的關(guān)鍵酶。其中亞甲基四氫葉酸還原酶能夠催化5,10-亞甲基四氫葉酸轉換成5-甲基四氫葉酸鹽，使之能為同型半胱氨酸提供甲基甲硫氨酸。C677T和A1298C的多態(tài)性會(huì )導致該酶活性和熱穩定性下降因而阻礙了葉酸代謝，引起一系列疾病發(fā)病風(fēng)險增加，是影響該酶活性的重要因素。而甲硫氨酸合成酶還原酶（MTRR）能夠生成具有功能活性的甲硫氨酸合酶，保證甲硫氨酸的持續供應，A66G多態(tài)性是造成葉酸/甲基維生素缺乏癥的主要病因。

因此，對這兩個(gè)基因的多態(tài)性進(jìn)行檢測可以早期發(fā)現不同個(gè)體對葉酸的代謝能力，從而篩查出容易引起葉酸缺乏的高危人群，尤其是需要充足葉酸的備孕女性和孕婦，實(shí)現個(gè)性化增補葉酸，以達到降低新生兒出生缺陷風(fēng)險的預期。

● 葉酸代謝障礙的防治

通過(guò)檢測MTHFR基因C677T、A1298C位點(diǎn)與MTRR基因A66G位點(diǎn)的基因型，可以直接發(fā)現被檢測者葉酸代謝障礙的遺傳風(fēng)險。從而根據風(fēng)險適當調整葉酸的補充劑量。

●?根據葉酸代謝能力適量補充葉酸的必要性

葉酸補充過(guò)多易導致：

孕婦乳腺癌和結腸腺瘤癌變風(fēng)險上升；

體內鋅缺乏，導致胎兒生長(cháng)緩慢，出生體重過(guò)低；

孕婦葉酸過(guò)敏癥，如發(fā)熱、呼吸困難和皮膚痛癢等；

掩蓋維生素B12缺乏；

男性過(guò)量補充葉酸會(huì )導致男性精子活性降低。

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●?適用人群及意義

備孕人群（包括育齡男性）/孕婦：通過(guò)檢測可以及早獲悉自身是否存在葉酸代謝障礙，合理進(jìn)行孕前/孕期葉酸增補，降低葉酸水平偏低/過(guò)量引起的新生兒出生缺陷風(fēng)險。

重點(diǎn)檢測人群：低齡或高齡妊娠婦女；多胎妊娠婦女；曾有不明原因的流產(chǎn)、早產(chǎn)、畸形兒甚至死胎的孕婦；貧血的孕齡婦女。

●?檢測流程

樣本采集——樣本稀釋——熒光PCR擴增——結果分析——檢測報告

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●?產(chǎn)品信息

檢測樣本：抗凝全血或口腔脫落細胞

技術(shù)原理：多重PCR結合多色Taqman熒光探針技術(shù)

包裝規格：24人份/盒、48人份/盒

適用儀器：≥3通道的熒光PCR儀，如ABI7500 、Bio-Rad CFX96 、Roche Light Cycler 480等

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