10月29日，由川北醫學(xué)院附屬醫院主辦的2022年四川省繼續醫學(xué)教育項目——出生缺陷綜合防控策略新進(jìn)展培訓班暨川東北出生缺陷防控協(xié)作組2022年年會(huì )以線(xiàn)上直播的形式開(kāi)展。會(huì )上行業(yè)大咖云集，圍繞出生缺陷防控主題，展開(kāi)研討多種專(zhuān)病。其中包括與年初引發(fā)社會(huì )熱議的天價(jià)藥密切相關(guān)的罕見(jiàn)病——脊髓性肌萎縮癥（SMA）。
10月30日上午，川北醫學(xué)院附屬醫院遺傳與產(chǎn)前診斷中心陳麗平副教授從“SMA篩查的意義及重要性”，“篩查的現狀及方法”，“篩查的局限性及殘余風(fēng)險”三個(gè)方面進(jìn)行了《脊髓性肌萎縮癥（SMA）攜帶者篩查》的專(zhuān)題分享。
陳副教授提到，我國是出生缺陷的高發(fā)國家之一，出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，每年新增出生缺陷約為90萬(wàn)例。從SMA患兒臨床癥狀以及臨床分型情況，說(shuō)明SMA是一種嚴重致死致殘性疾病。
陳副教授還詳細講解了SMA的致病原理以及SMA分子機制，指出SMA發(fā)病機制主要是SMN1基因缺失或突變導致SMN蛋白失去功能。約95%SMA為SMN1外顯子7純合缺失，約5%SMA為復合雜合突變。
此外，陳副教授分別介紹了正常人、SMA攜帶者、SMA患者的基因型。在臨床上，SMN2作為SMN1的修飾基因，能夠幫助評估SMA分型。一篇調查文獻指出，在中國SMA攜帶率約為1/50，同時(shí)SMA攜帶率呈緩慢增長(cháng)趨勢。
由于SMA治療藥物非常昂貴，同時(shí)還包括多學(xué)科護理，治療SMA的代價(jià)極高，因此預防是最經(jīng)濟有效的方法。
陳副教授明確指出SMA可防、可控、可治療，采取一級預防在婚前孕前進(jìn)行篩查，得到科學(xué)的生育指導。采取二級預防，進(jìn)行產(chǎn)前診斷從而能夠減少患兒的出生。
通過(guò)研究國外SMA攜帶者篩查進(jìn)展，陳副教授總結，SMA攜帶者篩查可行可靠。目前美國已經(jīng)進(jìn)入了SMA普篩階段，眾多國家都進(jìn)行了不同程度的篩查。研究表明，SMA攜帶者篩查可以大大減輕生育SMA患兒造成的家庭及社會(huì )負擔。
2020年，國內關(guān)于SMA的專(zhuān)家共識發(fā)布，陳副教授重點(diǎn)強調了SMA篩查時(shí)機的把握，SMA檢測流程中的注意事項以及SMA攜帶者篩查的目標基因。
陳副教授還介紹了SMA的三種檢測方法，其中肯定了實(shí)時(shí)熒光定量PCR方法，認為其具有操作簡(jiǎn)單、成本低廉、靈敏度高、通量大等優(yōu)勢，可以區分患者、攜帶者以及正常人，適合用于人群篩查，是目前最常用的普篩方法。
陳副教授針對臨床關(guān)注的問(wèn)題，特別說(shuō)明由于檢測方法的局限性，SMA攜帶者篩查只能檢測出經(jīng)典的SMA攜帶者基因型（1+0型），不能檢測出2+0型攜帶者，1+1d型攜帶者，1+2d型攜帶者，SMN1新發(fā)突變等檢測范圍外的情況。因此，SMA攜帶者篩查存在殘余風(fēng)險，需確保知情同意的完整、清晰。
2022年1月，會(huì )眾生物自主研發(fā)的人運動(dòng)神經(jīng)元存活基因1(SMN1)檢測試劑盒（PCR熒光探針?lè )ǎ?/strong>獲得國家藥品監督管理局(NMPA)注冊證書(shū)(國械注準20223400080); 同時(shí)，該試劑盒也通過(guò)了歐盟CE認證。
通過(guò)對SMA致病基因SMN1外顯子7的拷貝數檢測，可明確檢測患者、攜帶者、正常人三種不同基因型，用于SMA篩查及輔助診斷。