中秋佳節日益臨近，同時(shí)也意味著(zhù)會(huì )眾生物一直牽掛的小朋友大朋友們要開(kāi)學(xué)啦!
2022年8月31日，深圳會(huì )眾生物技術(shù)有限公司慰問(wèn)代表，走進(jìn)脊髓性肌萎縮癥SMA患者家庭，為他們送上真摯的節日祝福和問(wèn)候，讓他們感受社會(huì )大家庭的關(guān)愛(ài)。
走訪(fǎng)中，慰問(wèn)代表與患者家庭聊家常，給孩子們送上慰問(wèn)，了解他們當前的生活、身體情況，鼓勵他們保持積極樂(lè )觀(guān)向上的生活態(tài)度。
柔柔是一個(gè)非常聰明活潑的小天使，8個(gè)月就能叫爸爸媽媽啦。今年三歲半，現在已用藥（諾西那生鈉）13針，她非常喜歡畫(huà)畫(huà)，屋子里一滿(mǎn)墻都是她的繪畫(huà)作品，還特意要求照相時(shí)要帶上她最喜歡的畫(huà)合影。
曉誼小朋友，9月1日開(kāi)學(xué)就上五年級了，平時(shí)喜歡唱歌和畫(huà)畫(huà)。因今年做了胃瘺管手術(shù)反復感染，今年大部分時(shí)間一直在醫院，最近都在補習上半年的功課，每天還堅持鍛煉。
在這里，我們祝愿曉誼小朋友在新的學(xué)年里學(xué)業(yè)進(jìn)步，勇敢快樂(lè )地長(cháng)大！
通過(guò)本次活動(dòng)，我們也再一次深深感受到每一位父母背后的艱辛與默默的堅持。每位SMA患者，都如同一朵向陽(yáng)花，雖飽受疾病苦痛，卻心懷熱愛(ài)，面朝陽(yáng)光，向著(zhù)希望努力成長(cháng)，讓我們再一次感受到生命的力量。
從國內對于SMA信息的空白，無(wú)法確診，無(wú)藥可治，到2019年2月首個(gè)脊髓性肌萎縮癥新藥Spinraza國內上市，再到2022年1月該藥被納入醫保，政府、企業(yè)以及社會(huì )群體給予SMA患者這個(gè)小群體越來(lái)越多的關(guān)注，為SMA患者家庭提供了更多的可能。
在此，會(huì )眾生物歡迎期盼更多的愛(ài)心企業(yè)和個(gè)人，關(guān)注SMA患者群體，提供更多的關(guān)懷與服務(wù)，幫助他們樹(shù)立抗擊疾病的信心，用生命溫暖生命，用生命點(diǎn)燃生命。
脊髓性肌萎縮癥（Spinal Muscular Atrophy，SMA）主要由位于5q13.2的運動(dòng)神經(jīng)元存活基因1(survival motor neurongene 1，SMN1) 突變導致SMN蛋白功能缺陷所致的遺傳性神經(jīng)肌肉病，以脊髓前角運動(dòng)神經(jīng)元退化變性和丟失導致的肌無(wú)力和肌萎縮為主要臨床特征。
SMA位居2歲以下兒童致死性遺傳病的首位，主要發(fā)病于嬰幼兒，約30-40%的患者發(fā)病于6-18個(gè)月，患兒的肌肉會(huì )慢慢萎縮，輪椅成了支撐他們的器械，身體器官也會(huì )慢慢退化，嚴重者只能躺在床上依靠?jì)x器來(lái)維持生命。
SMA是一種嚴重致死致殘疾病，目前沒(méi)有經(jīng)濟有效的藥物治療。
SMA發(fā)病率為1/10000~1/6000，攜帶率為1/50~1/40。目前中國的患者大約有3~5萬(wàn)人，攜帶者則預計幾千萬(wàn)，而攜帶者沒(méi)有疾病表型，其隱匿性高。
目前SMA發(fā)病機理明確，診治規范，早檢測早干預、早治療，能最大限度地降低SMA患者的出生幾率，提高人口素質(zhì)。
2022年1月，會(huì )眾生物自主研發(fā)的人運動(dòng)神經(jīng)元存活基因1(SMN1)檢測試劑盒（PCR熒光探針?lè )ǎ┇@得國家藥品監督管理局(NMPA)注冊證書(shū)(國械注準20223400080); 同時(shí)，該試劑盒也通過(guò)了歐盟CE認證。
通過(guò)對SMA致病基因SMN1外顯子7的拷貝數檢測，可明確檢測患者、攜帶者、正常人三種不同基因型，用于SMA篩查及輔助診斷。
