8月25日至27日，由中國婦幼保健協(xié)會(huì )、中國婦幼保健協(xié)會(huì )臨床診斷與實(shí)驗醫學(xué)分會(huì )、中國婦幼保健協(xié)會(huì )出生缺陷防治與分子遺傳分會(huì )共同主辦，江蘇省婦幼健康研究會(huì )檢驗醫學(xué)專(zhuān)業(yè)委員會(huì )協(xié)辦，南京市婦幼保健院、南京醫科大學(xué)附屬兒童醫院承辦的“第五屆中國婦兒臨床診斷與實(shí)驗醫學(xué)大會(huì )”在南京召開(kāi)。
8月26日，湖北省婦幼保健院醫學(xué)遺傳中心宋婕萍主任受會(huì )眾生物邀請，以線(xiàn)上的形式出席第五屆中國婦兒臨床診斷與實(shí)驗醫學(xué)大會(huì )，并作題為《脊髓性肌萎縮癥（SMA）在產(chǎn)前篩查與診斷的體會(huì )與思考》的產(chǎn)學(xué)研交流報告。
會(huì )上，宋婕萍主任從SMA的基因機理、人群攜帶和專(zhuān)家共識，以及檢測技術(shù)等方面做了詳細的介紹。宋婕萍主任介紹了當前國內的專(zhuān)家共識，并推薦計劃懷孕和孕早期孕婦進(jìn)行SMA攜帶者篩查，同時(shí)指出SMA攜帶者篩查應主要做SMN1基因的外顯子7檢測。
本次受邀出席第五屆中國婦兒臨床診斷與實(shí)驗醫學(xué)大會(huì )，擔任主持人的深圳南山區婦幼保健院張靜主任作出補充，在SMA診斷上，則需要做SMN1和SMN2外顯子7和8，在觀(guān)察SMN2拷貝數的同時(shí)，應辨別是否是由于SMN1轉化為SMN2的新發(fā)突變。
另外，張靜主任總結提出，雖然今年SMA治療藥物進(jìn)入了醫保，但每個(gè)SMA家庭的經(jīng)濟負擔和精神負擔依然非常沉重。目前，深圳在政府的大力支持下，已經(jīng)開(kāi)展了SMA攜帶者篩查，且主要檢測SMN1外顯子7。
最后張靜主任表示，感謝企業(yè)在檢測技術(shù)迭代更新做出的努力，也為臨床檢測提供經(jīng)濟有效的檢測方法。希望在政府的大力支持下，臨床醫生的合力推動(dòng)下，能夠為中國出生缺陷發(fā)展作出貢獻。
大會(huì )期間，會(huì )眾生物在現場(chǎng)設置了展位，向現場(chǎng)來(lái)賓著(zhù)重展示了以PCR-熒光探針?lè )橹蔚某錾毕莓a(chǎn)品，推出脊髓性肌萎縮癥基因檢測、葉酸代謝能力基因檢測等項目。展位現場(chǎng)吸引不少專(zhuān)家學(xué)者駐足。
本次大會(huì )聚集了來(lái)自全國各地知名婦幼專(zhuān)家，共襄學(xué)科前沿進(jìn)展，促進(jìn)產(chǎn)學(xué)研深度交流融合，推動(dòng)婦幼臨床發(fā)展，于2022年8月27日圓滿(mǎn)落幕。
聚力創(chuàng )新，展望未來(lái)。期待下次再會(huì )。