喜訊！會(huì )眾生物人運動(dòng)神經(jīng)元存活基因1（SMN1）檢測試劑盒獲證
發(fā)布日期：
2022-01-26

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1月25日，會(huì )眾生物自主研發(fā)的人運動(dòng)神經(jīng)元存活基因1（SMN1）檢測試劑盒（PCR熒光探針?lè )ǎ┇@得國家藥品監督局（NMPA）注冊證書(shū)（國械注準20223400080）；同時(shí)，該試劑盒也通過(guò)了歐盟CE認證。


喜訊！會(huì )眾生物人運動(dòng)神經(jīng)元存活基因1（SMN1）檢測試劑盒獲證

SMN1是脊髓性肌萎縮癥（spinal muscular atrophy,SMA）的致病基因，該產(chǎn)品通過(guò)判斷SMN1基因第7外顯子是否發(fā)生缺失，進(jìn)而實(shí)現SMA基因的診斷。

該產(chǎn)品有以下特點(diǎn)：

1、覆蓋全面：可明確檢測患者、攜帶者、正常人三種不同基因型；

2、防污染：UNG酶防污染體系，防止氣溶膠污染；

3、靈敏度高：濃度為2-180ng/ul均可滿(mǎn)足要求；

4、簡(jiǎn)化配液：2種組分，試劑配制簡(jiǎn)單；

5、檢測快速：1小時(shí)出結果；

6、結果自動(dòng)判讀：根據儀器自帶軟件的RQ值即可判讀。

SMA是一種常染色體隱性遺傳病，是一種致畸、致殘、致死性疾病，位居2歲以下兒童致死性遺傳病的首位。SMA發(fā)病機制是由于人5號染色體上的運動(dòng)神經(jīng)元1（SMN1）遺傳突變所致。最常見(jiàn)的為SMN1基因第7外顯子純合缺失突變，約占95%，約5%由SMN1復合雜合突變所致。如果夫妻雙方均為SMN1基因突變攜帶者時(shí)，胎兒患SMA的幾率為25%。通過(guò)婚前/孕前攜帶者篩查，可及時(shí)、有效、經(jīng)濟地預防SMA患兒出生；通過(guò)新生兒篩查，可以進(jìn)行早篩查、早診斷、早治療。